희귀 유전질환인 소아 이염성 백질이영양증(MLD) 대상 적응증

1회 투약으로 운동기능 개선 및 인지기능·조기 사망률 개선

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유전자 치료제 '렌멜디(Lenmeldy, 아티다사진 오토템셀)'가 소아 적응증의 유전자 치료로서는 최초로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.

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18일 FDA는 영유아 대상 이염성 백질이영양증(MLD) 치료제로서 오차드 테라퓨틱스(Orchard Therapeutics)가 개발한 렌멜디를 승인했다.

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이번 렌멜디 승인은 글로벌 차원에서는 지난해 유럽연합, 영국에 이은 세 번째다.

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구체적인 허가 적응증은 증상이 나타나기 전 영·유아기 또는 증상이 나타난 유아 초기에 해당하는 소아 이염성 백질이영양증 치료다.

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이염성 백질이영양증은 유전자 22번 염색체에서 만드는 효소인 아릴설파타아제A(arylsulfatase A)의 결핍이나 부족으로 인해 유발되는 상염색체 열성 유전 질환이다.

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아릴설파타아제A가 결핍되면 인해 세포에 설파타이드(지방 물질)가 축적된다. 이러한 축적은 중추 및 말초 신경계에 손상을 일으켜 운동 및 인지 기능의 상실과 조기 사망으로 이어질 수 있다.

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MLD 단계는 영아 후기형과 연소형, 성인형으로 구분된다. 영아 후기형 MLD는 약 1~2세에 시작되고, 연소형 MLD는 5~10세, 성인형 MLD는 30~40대 이후 발병한다.

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그럼에도 MLD에 대한 근본 치료법은 없어왔다. 다만 증상이 발현되기 전 렌멜디로 조기 치료하면 질병 진행 중단 및 증상을 늦추는 효과를 얻을 수 있다는 것.

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실제 렌멜디의 유효성과 안전성은 두 건의 단일군, 공개 라벨 임상시험을 통해 입증됐다.

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렌멜디를 투여 받은 소아 환자 37명은 치료 받지 않은 소아에 비해 중증 운동 장애 또는 사망 위험을 유의하게 감소시켰다.

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렌멜디로 치료받은 영아 후기형 MLD 환자는 6세 시점에 모두 생존한 반면, 치료받지 않은 그룹에서는 58%만이 생존했다.

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또 렌멜디로 치료받은 영아 후기형 MLD 환자 71%는 5세가 됐을 때 도움 없이 걸을 수 있었으며, 환자 85%는 언어 및 IQ 점수도 정상으로 나타났다.

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렌멜디는 유전적으로 변형된 환자 자신의 조혈(혈액) 줄기세포(HSC)로 1회용 단일 용량 주입제다. 환자로부터 줄기세포를 채취한 후 ARSA 유전자를 수정한 뒤 다시 환자에게 이식하는 방식이다.

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이식된 줄기세포는 골수 내 생착돼 ARSA 효소를 생성하는 면역 세포를 신체에 공급해 다발성 경화증의 진행을 막을 수 있다. 치료 전 환자는 골수에서 세포를 제거한 뒤 렌멜디의 변형 세포로 대체할 수 있도록 하는 고용량 화학 요법을 받아야 한다.

 

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